Genetik & Evolution

Vererbung - epistatische Gene

Epistatische Gene

Einige Gene maskieren die Expression anderer Gene, ebenso wie ein vollständig dominantes Allel die Expression seines rezessiven Gegenstücks maskiert. Ein Gen, das die phänotypische Wirkung eines anderen Gens maskiert, wird als epistatisches Gen bezeichnet . das Gen, das es unterordnet, ist dashypostatisches Gen. Das Gen fürAlbinismus (Pigmentmangel) beim Menschen ist ein epistatisches Gen. Es ist nicht Teil der oben beschriebenen interagierenden Hautfarbengene; Vielmehr ist sein dominantes Allel für die Entwicklung jeder Haut notwendigDas Pigment und sein rezessiver homozygoter Zustand führen zum Albino-Zustand, unabhängig davon, wie viele andere Pigmentgene vorhanden sein können. Albinismus tritt daher bei einigen Personen bei dunkel- oder mittelpigmentierten Völkern sowie bei hellpigmentierten Völkern auf.

Die routinemäßige Überwachung des Blutdrucks ist ein wichtiger Bestandteil der Beurteilung der Gesundheit eines Menschen.  Der Blutdruck gibt Auskunft über die Menge des im Kreislauf befindlichen Blutes und über die Herzfunktion und ist somit ein wichtiger Indikator für eine Krankheit.
Lesen Sie mehr zu diesem Thema
menschliche Krankheit: Vererbung und Umwelt
Zu den vielen Ursachen von Krebs gehören intrinsische Faktoren wie Vererbung und extrinsische Faktoren wie Umwelt und Lebensstil. Erblich...

Das Vorhandensein epistatischer Gene erklärt einen Großteil der Variabilität, die bei der Expression von dominant vererbten menschlichen Krankheiten wie dem Marfan-Syndrom und der Neurofibromatose beobachtet wird . Aufgrund der Auswirkungen eines epistatischen Gens zeigen einige Personen, die ein dominantes, krankheitsverursachendes Gen erben, nur teilweise Symptome der Krankheit. Einige zeigen möglicherweise keine Expression des krankheitsverursachenden Gens, ein Zustand, der als bezeichnet wirdNichtdurchdringung. Das Individuum, in dem ein solches nicht durchdringendes mutiertes Gen existiert, ist phänotypisch normal, aber dennoch in der Lage, das schädliche Gen an Nachkommen weiterzugeben , die möglicherweise die vollständige Krankheit aufweisen .

Beispiele von Epistasen gibt es in nichtmenschlichen Organismen im Überfluss. Bei Mäusen wie beim Menschen hat das Gen für Albinismus zwei Varianten: das Allel für Nonalbino und das Allel für Albino. Das letztere Allel kann das Pigment Melanin nicht synthetisieren . Mäuse haben jedoch ein weiteres Paar Allele, die an der Melaninplatzierung beteiligt sind. Dies sind das Agouti-Allel, das bis auf ein gelbes Band an der Spitze eine dunkle Melanisierung des Haares bewirkt, und das schwarze Allel, das die Melanisierung des gesamten Haares bewirkt. Wenn Melanin nicht gebildet werden kann (die Situation in der Maus ist homozygot für das Albino-Gen), können weder Agouti noch Schwarz exprimiert werden. Daher ist die Homozygotie für das Albinismus-Gen für die Agouti / Schwarz-Allele epistatisch und verhindert deren Expression.

Ergänzung

Das Phänomen der Komplementation ist eine andere Form der Interaktion zwischen nicht parallelen Genen. Zum Beispiel gibt es mutierte Gene, die im homozygoten Zustand eine tiefe Taubheit hervorrufenin Menschen. Man würde erwarten, dass die Kinder von zwei Personen mit einer solchen erblichen Taubheit taub sind. Dies ist häufig nicht der Fall, da die Taubheit der Eltern häufig durch unterschiedliche Gene verursacht wird. Da die mutierten Gene keine Allele sind, wird das Kind für die beiden Gene heterozygot und hört normal. Mit anderen Worten, die beiden mutierten Gene ergänzen sich im Kind. Komplementation wird somit zum Test für Allelismus. Bei der oben genannten angeborenen Taubheit könnte man, wenn alle Kinder taub gewesen wären, annehmen, dass die Taubheit bei jedem der Eltern auf mutierte Gene zurückzuführen ist, die Allele waren. Dies wäre wahrscheinlicher, wenn die Eltern genetisch verwandt wären ( konsanguin ).

Polygene Vererbung

Die größten Schwierigkeiten bei der Analyse und Interpretation ergeben sich aus der Vererbung vieler quantitativer oder sich kontinuierlich ändernder Merkmale. Eine solche Vererbung führt im Gegensatz zur Vererbung diskontinuierlicher Merkmale, die aus einzelnen Genen mit Haupteffekt resultieren, eher zu Grad- als zu Sachschwankungen ( siehe oben ). Die Milchleistung bei verschiedenen Rinderrassen; die Eiablagekapazität bei Geflügel; und die Statur, Form des Kopfes, der Blutdruck und die Intelligenz beim Menschen variieren in kontinuierlichen Reihen von einem Extrem zum anderen und hängen signifikant von den Umgebungsbedingungen ab. Kreuze zweier Sorten, die sich in solchen Zeichen unterscheiden, ergeben normalerweise F 1Hybriden zwischen den Eltern. Auf den ersten Blick deutet diese Situation eher auf eine Vermischung der Vererbung durch „Blut“ als auf eine Mendelsche Vererbung hin. Tatsächlich waren es wahrscheinlich Beobachtungen dieser Art von Vererbung, die die Volksidee der „Bluttheorie“ nahelegten.

Es wurde jedoch gezeigt, dass diese Zeichen polygen sind, dh durch mehrere oder viele Gene bestimmt werden, die jeweils einzeln genommen werden und nur einen geringen Einfluss auf den Phänotyp haben , der so klein oder kleiner ist als der, der durch Umwelteinflüsse auf dieselben Zeichen verursacht wird. Dass die Mendelsche Segregation bei Polygenen stattfindet, wie bei den Genen mit Haupteffekten (manchmal als Oligogene bezeichnet), zeigt die Variation zwischen F 2 und Hybriden der weiteren Generation, die normalerweise viel größer sind als die in F 1Generation. Durch Auswahl der gewünschten Varianten unter den segregierenden Nachkommen - zum Beispiel Individuen mit dem größten Ertrag, der besten Größe oder einem wünschenswerten Verhalten - ist es möglich, neue Rassen oder Sorten zu produzieren, die manchmal die elterlichen Formen überschreiten. Hybridisierung und Selektion sind folglich wirksame Methoden, die zur Verbesserung landwirtschaftlicher Pflanzen und Tiere eingesetzt wurden.

Die polygene Vererbung gilt auch für viele der beim Menschen beobachteten Geburtsfehler ( angeborene Fehlbildungen ). Obwohl die Expression des Defekts selbst diskontinuierlich sein kann (wie zum Beispiel beim Klumpfuß ), ist die Anfälligkeit für das Merkmal kontinuierlich variabel und folgt den Regeln der polygenen Vererbung. Wenn ein Entwicklungsschwelle von einer polygen geerbt Anfälligkeit und eine Vielzahl von Umweltfaktoren produziert wird überschritten, die Geburtsfehler Ergebnisse.

Vererbung und Umwelt

Preformismus undEpigenese

Eine Vorstellung, die im 18. Jahrhundert unter Pionierbiologen weit verbreitet war, war, dass der Fötus und damit der daraus entstehende erwachsene Organismus in den Geschlechtszellen vorgeformt ist. Einige frühe Mikroskopiker stellten sich sogar vor, einen winzigen zu sehenHomunculus , eine winzige menschliche Figur, eingeschlossen in das menschliche Spermatozoon. Die Entwicklung des Individuums aus den Geschlechtszellen schien täuschend einfach: Es war lediglich eine Zunahme der Größe und des Wachstums dessen, was bereits in den Geschlechtszellen vorhanden war. Die Antithese der frühen Präformationstheorien waren Theorien der Epigenese, die behaupteten, dass die Geschlechtszellen strukturloses Gelee seien und überhaupt nichts an den Grundlagen zukünftiger Organismen enthielten. Die naiven frühen Versionen von Präformation und Epigenese mussten aufgegeben werden, als Embryologen zeigten, dass sich der Embryo durch eine Reihe komplexer, aber geordneter und allmählicher Transformationen entwickelt ( siehe Tierentwicklung ). Darwins "ProvisorischHypothese der Pangenese “war eindeutig präformistisch; Weismanns Determinantentheorie im Keimplasma sowie die frühen Vorstellungen über die Beziehungen zwischen Genen und Merkmalen tendierten ebenfalls zum Präformismus.

Vererbung wurde als ein Prozess definiert, der dazu führt, dass die Nachkommen seinen Eltern ähneln. Eine weitere Qualifikation dieser Definition besagt, dass das, was vererbt wird, ein Potenzial ist, das sich erst ausdrückt, wenn es mit Umweltfaktoren interagiert und durch diese verändert wird. Kurz gesagt, alle phänotypischen Ausdrücke haben sowohl erbliche als auch Umweltkomponenten, wobei die Menge jeweils für verschiedene Merkmale variiert. Daher kann ein hauptsächlich erbliches Merkmal (z. B. Hautfarbe beim Menschen) durch Umwelteinflüsse (z. B. Sonnenbräune) verändert werden. Umgekehrt ist ein Merkmal, das gegenüber Umweltveränderungen (z. B. Gewicht beim Menschen) empfindlich ist, auch genetisch bedingt. Organische Entwicklung ist präformistischen sofern eine befruchtete Eizelle Zelle A enthält GenotypDies bedingt die Ereignisse, die auftreten können, und ist insofern epigenetisch, als ein gegebener Genotyp eine Vielzahl möglicher Ergebnisse zulässt. Diese Überlegungen sollten die Zurückhaltung vieler Menschen zerstreuen, die Tatsache zu akzeptieren, dass geistige sowie physiologische und körperliche Merkmale beim Menschen genetisch bedingt sind. Genetische Konditionierung bedeutet nicht, dass Vererbung der „Würfel des Schicksals“ ist. Zumindest im Prinzip, aber nicht immer in der Praxis, kann die Entwicklung eines Merkmals durch Änderungen in der Umgebung manipuliert werden .

Erblichkeit

Obwohl Erbkrankheiten und Fehlbildungen sind leider keineswegs ungewöhnlich , im Aggregate , von denen niemand sehr häufig auftritt. Die Merkmale, durch die sich eine Person von einer anderen unterscheidet, wie Gesichtszüge, Statur, Kopfform, Haut-, Augen- und Haarfarben sowie Stimme, werden normalerweise nicht eindeutig nach Mendel vererbt, ebenso wie einige erbliche Missbildungen und Krankheiten. Das ist nicht so seltsam, wie es scheinen mag. Die Arten von Genveränderungen oder Mutationen , die morphologische oder physiologische Effekte hervorrufen, die drastisch genug sind, um sich deutlich von den üblicheren Phänotypen abzuheben, verursachen wahrscheinlich Krankheiten oder Missbildungen, nur weil sie so drastisch sind.

Die bei gesunden Personen auftretenden Schwankungen werden in der Regel durch Polygene mit individuell geringen Auswirkungen verursacht. Das gleiche gilt für die individuellen Unterschiede zwischen den Mitgliedern der verschiedenen Tier- und Pflanzenarten . Sogar die braun-blaue Augenfarbe beim Menschen, die sich in vielen Familien so verhält, als ob sie durch zwei Formen eines einzelnen Gens verursacht wird (braun ist dominant und blau rezessiv), wird häufig durch geringfügige Genmodifikatoren der Pigmentierung verwischt. Einige anscheinend blauäugige Personen tragen tatsächlich das Gen für die braune Augenfarbe, aber mehrere zusätzliche Modifikatorgene verringern die Menge an braunem Pigment in der Iris. Diese Art von genetischem Prozess kann die Anfälligkeit für viele Krankheiten (z. B. Diabetes ) oder Geburtsfehler (z. B. Lippenspalten - mit oder ohne) beeinflussenGaumenspalte ).

Die Frage, die Genetiker oft zu beantworten versuchen müssen, ist, wie viel von der beobachteten Vielfalt zwischen Personen oder zwischen Individuen irgendeiner Art auf erbliche oder genotypische Variationen zurückzuführen ist und wie viel davon auf Umwelteinflüsse zurückzuführen ist. Auf den Menschen angewendet, wird dies manchmal als das Problem der Naturpflege bezeichnet. Bei Tieren oder Pflanzen ist das Problem offensichtlich leichter lösbar als bei Menschen. Zwei komplementäre Ansätze sind möglich. Erstens werden einzelne Organismen oder ihre Nachkommen in Umgebungen aufgezogenso gleichmäßig wie möglich, mit Lebensmitteln, Temperatur, Licht, Luftfeuchtigkeit usw. sorgfältig kontrolliert. Die Unterschiede, die zwischen solchen Individuen oder Nachkommen bestehen, spiegeln wahrscheinlich genotypische Unterschiede wider. Zweitens werden Individuen mit ähnlichen oder identischen Genotypen in unterschiedliche Umgebungen gebracht. Die phänotypischen Unterschiede können dann auf Umweltzugeschrieben werden Induktion . Experimente, die beide Ansätze kombinieren, wurden an mehreren Pflanzenarten durchgeführt, die auf natürliche Weise in unterschiedlichen Höhen wachsen, vom Meeresspiegel bis zur alpinen Zone der Sierra Nevada in Kalifornien. JungSchafgarbenpflanzen ( Achillea ) wurden in drei Teile geschnitten, und die Stecklinge wurden in Versuchsgärten auf Meereshöhe, in mittlerer Höhe (1.460 m) und in großer Höhe (3.050 m) neu gepflanzt. Es wurde beobachtet, dass die auf Meereshöhe heimischen Pflanzen in ihrem natürlichen Lebensraum am besten wachsen, in mittleren Höhen weniger gut wachsen und in großen Höhen sterben. Andererseits überlebt und entwickelt sich die Alpenrasse an der Transplantationsstation in großer Höhe besser als in tieferen Lagen.

With organisms that cannot survive being cut into pieces and placed in controlled environments, a partitioning of the observed variability into genetic and environmental components may be attempted by other methods. Suppose that in a certain population individuals vary in stature, weight, or some other trait. These characters can be measured in many pairs of parents and in their progenies raised under different environmental conditions. If the variation is owing entirely to environment and not at all to heredity, then the expression of the character in the parents and in the offspring will show no correlation (heritability = zero). On the other hand, if the environment is unimportant and the character is uncomplicated by dominance, then the means of this character in the progenies will be the same as the means of the parents; with differences in the expression in females and in males taken into account, the heritability will equal unity. In reality, most heritabilities are found to lie between zero and one.

It is important to understand clearly the meaning of heritability estimates. They show that, given the range of the environments in which the experimental animals lived, one could predict the average body sizes in the progenies of pigs better than one could predict the average numbers of piglets in a litter. The heritability is, however, not an inherent or unchangeable property of each character. If one could make the environments more uniform, the heritabilities would rise, and with more-diversified environments they would decrease. Similarly, in populations that are more variable genetically, the heritabilities increase, and in genetically uniform ones, they decrease. In humans the situation is even more complex, because the environments of the parents and of their children are in many ways interdependent. Suppose, for example, that one wishes to study the heritability of stature, weight, or susceptibility to tuberculosis. The stature, weight, and liability to contract tuberculosis depend to some extent on the quality of nutrition and generally on the economic well-being of the family. If no allowance is made for this fact, the heritability estimates arrived at may be spurious; such heritabilities have indeed been claimed for such things as administrative, legal, or military talents and for social eminence in general. It is evident that having socially eminent parents makes it easier for the children to achieve such eminence also; biological heredity may have little or nothing to do with this.

Eine allgemeine Schlussfolgerung aus den jetzt verfügbaren Beweisen kann wie folgt gezogen werden: Die Verschiedenartigkeit in fast allen Merkmalen - physisch, physiologisch oder verhaltensbezogen - ist teilweise genetischen Variablen und teilweise Umweltvariablen zu verdanken. In jeder Reihe von Umgebungen weisen Individuen mit nahezu ähnlichen genetischen Begabungen wahrscheinlich eine größere durchschnittliche Ähnlichkeit auf als die Träger unterschiedlicher genetischer Begabungen. Es ist jedoch auch wahr, dass in verschiedenen Umgebungen die Träger ähnlicher genetischer Begabungen wachsen, sich entwickeln und sich auf unterschiedliche Weise verhalten können.