Genetische Krankheiten

Essentieller Tremor | Pathologie

Essentieller Tremor , Störung des Nervensystems, gekennzeichnet durch unwillkürliche oszillierende Bewegungen, die typischerweise die Muskeln von Armen , Händen , Gesicht , Kopf und Hals betreffen . Diese unwillkürlichen Bewegungen erschweren häufig tägliche Aufgaben wie Schreiben, Essen oder Anziehen. Die Störung kann auch die Stimme und in seltenen Fällen die Beine beeinträchtigen und manchmal Schwierigkeiten beim Gehen verursachen. Der Tremor fehlt normalerweise in Ruhe und ist nicht mit anderen primären Symptomen verbunden, was ihn von der Art des Tremors unterscheidet, der bei der Parkinson-Krankheit auftritt .

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Essentieller Tremor ist häufig und betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Der Beginn tritt am häufigsten bei Menschen über 65 Jahren auf, obwohl die Störung bei Menschen jeden Alters auftreten kann. Die Ursache des essentiellen Zitterns ist unbekannt; Die Störung tritt jedoch in der Regel in Familien auf. Es gibt mehrere genetische Variationen, die im Zusammenhang mit essentiellem Tremor identifiziert wurden. Die am besten charakterisierte Variation tritt in einem Gen auf, das als bekannt istDRD3 (Dopaminrezeptor 3; früher als ETM1 oder essentieller Tremor 1 bezeichnet). Das DRD3 - Gen kodiert für ein Protein namens Dopamin - Rezeptor D3. Dieser Rezeptor bindet , Dopamin , ein Neurotransmitter , der normalerweise verhindert , um die Übertragung von Nervenimpulsen im Gehirn , wodurch die Vermittlung physikalische Bewegungen. Das variante DRD3- Gen codiert jedoch ein Rezeptormolekül, das die neuronale Reaktion auf Dopamin verändert und vermutlich zu unwillkürlichen Bewegungen des essentiellen Tremors führt. Variationen in einem Gen namens HS1BP3(HCLS1-Bindungsprotein 3) wurden in Verbindung mit essentiellem Tremor identifiziert, obwohl die Mechanismen, durch die diese Variationen zu der Störung führen, unklar sind.

Es gibt keine Heilung für essentiellen Tremor; Es gibt jedoch eine Vielzahl von Behandlungen, die die Schwere unwillkürlicher Bewegungen wirksam verringern können. Bei einigen Patienten können die Symptome von Zittern durch Lebensstil und Ernährungsumstellung kontrolliert werden, um Stress und die Aufnahme von Stimulanzien wie Koffein zu beseitigen . Physiotherapie kann die Muskelkontrolle und -koordination in Armen und Beinen einiger Patienten verbessern , und Sprachtherapie kann Symptome eines leichten Stimmzitterns lindern . In Fällen, in denen Tremor die täglichen Aufgaben unterbricht und die Lebensqualität beeinträchtigt , können Medikamente oder Operationen erforderlich sein, um die Symptome zu kontrollieren. Agenten bekannt alsBetablocker (z. B. Propanolol), die auf das Nervensystem wirken, um die neuronale Erregung zu verringern, sind wirksame Behandlungen, insbesondere zur Verringerung von Zittern, die Hände und Stimme betreffen. Darüber hinaus ist das Antiepileptikum Primidon, das die neuronale Erregung im Gehirn reduziert, bei der Unterdrückung der meisten Symptome des essentiellen Tremors wirksam. Patienten mit essentiellem Tremor, die nicht auf eine medikamentöse Therapie ansprechen, müssen möglicherweise operiert werden, z. B. eine Tiefenhirnstimulation , um schwächende Symptome zu lindern. Da mit einer Gehirnoperation gefährliche Risiken verbunden sind, wird dies als letzter Ausweg angesehen.